В Ростове врачами Горбольницы № 20 был спасён новорожденный с редким генетическим заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ. Об этом сообщили в медучреждении.
Малыш родился доношенным, но на третьи сутки у него появились вялость, отказ от еды и проблемы с дыханием, после чего ребёнок был экстренно переведён в реанимацию. Врачами был замечен резкий скачок уровня аммиака в крови, и позже диагноз был подтверждён: классическая неонатальная В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии.
«Это редкое генетическое нарушение, при котором страдает обмен аминокислот и витамина В12. Даже при своевременном лечении риск смерти во время метаболического кризиса достигает 40%», — было пояснено в медучреждении.
Благодаря слаженной работе реаниматологов и неонатологов опасная патология была выявлена вовремя. Сейчас состояние ребёнка стабилизировано, он переведён в отделение патологии новорожденных, дышит сам и набирает вес.
Анализы крови ребёнка, матери и отца были отправлены на полноэкзомное секвенирование гена в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика Кулакова.
Было интересно? Хотите быть в курсе самых интересных событий в Ростове-на-Дону? Подписывайтесь на наши страницы в ВКонтакте и канал в ЯндексДзен и Telegram.
Вы можете сообщить нам свои новости или прислать фотографии и видео событий, очевидцами которых стали, на электронную почту.
